Maličký Jiřík trpí vzácnou a neléčitelnou genetickou poruchou. Má ji jen několik desítek lidí na světě

„Celé mé těhotenství bylo bez komplikací, ale při porodu Jiřík vdechl plodovou vodu a měl potíže s dýcháním,“ vzpomíná paní Lada na dramatické okamžiky. „Ihned po porodu ho odvezli na novorozeneckou jednotku intenzivní a resuscitační péče, kde jej připojili na kyslík. Dostal výživu přímo do žaludku a antibiotika. Zároveň mu dělali všelijaká vyšetření. A takto strávil své první týdny života,“ vypráví maminka.

Krátce po propuštění domů se však Jiříkův stav opět zhoršil, proto následovala další hospitalizace, Tentokrát na Dětské klinice v Plzni, kde došlo k respiračnímu selhání. Byl znovu přeložen na JIRP, lékaři ho uvedli do umělého spánku a připojili na umělou plicní ventilaci. Po několika dnech, kdy nedošlo ke zlepšení zdravotního stavu, byl Jiřík převezen do Fakultní nemocnice Motol v Praze, kde mu zavedli tracheostomii na dýchání a sondu do žaludku. V následujících měsících se objevily další komplikace.

„Časem se přidaly epileptické záchvaty a v jednu dobu časté hypoglykémie (pokles krevního cukru). Na základě genetických vyšetření jsme se po tři čtvrtě roce dozvěděli, že Jiřík trpí vzácnou mikrodeleční poruchou na chromozomu 5, což způsobilo ztrátu 27 genů,“ vysvětluje maminka. Jedním ze zasažených genů je MEF2C, jehož poškození způsobuje intelektuální postižení, celkové opoždění vývoje, potíže s řečí a nízký svalový tonus.

„Synovo onemocnění je neléčitelné a jeho prognózu nám lékaři nejsou schopni říct. Já s manželem, i náš druhý syn Matěj, jsme zdraví. Takže tato genetická porucha u Jiříka vznikla tzv. de novo, tedy úplně nově,“ konstatovala smutně maminka. Jiříkovo onemocnění je velmi vzácné a potýká se s ním jen pár desítek lidí na světě. „Když jsem pátrala po dalších informacích, nenašla jsem v Česku nikoho dalšího, kdo by jím trpěl,“ říká paní Lada.

Náročná péče o Jiříka klade na rodinu velké nároky časové, finanční i organizační. Pan Martin pracuje jako řidič tramvaje, maminka je na rodičovské dovolené s Jiříkem a stará se také o tříletého Matěje, který má k mladšímu bráškovi velmi dobrý vztah. „Matýsek o něm pořád mluví a drží ho za ručičku, i když Jiřík kvůli svému zdravotnímu stavu mnoho věcí nevnímá.“

Aktuálně se Jiřík zotavuje z těžkých měsíců, kdy byl opět v ohrožení života kvůli oboustrannému zápalu plic a musel být hospitalizován na JIRP. Naštěstí se mu ale vše podařilo překonat a nyní je stabilizovaný. S rodinou je doma a nově je připojen na domácí plicní ventilaci. Jeho léčba je nyní zaměřená na zlepšení dýchání, zmírnění intenzity a počtu epileptických záchvatů a maximalizaci možností pohybu. „Nejtěžší pro nás je, že se nemůžeme Matýskovi věnovat tak, jak bychom chtěli, protože Jiřík potřebuje péči 24 hodin denně. Kvůli Jiříkově stavu je pro nás složité třeba jen tak vyrazit ven na procházku, když je tatínek v práci,“ přiznává paní Lada.

Přidaly se další komplikace

Z důvodu náročné péče začali rodině Jiříka pomáhat i Dobří andělé prostřednictvím nadace Dobrý anděl, která podporuje rodiny s dětmi, v nich se dítě nebo některý z rodičů potýkají s onkologickým či jiným vážným onemocněním. „Jsme moc rádi, že s pomocí lékařů, sester, rané péče, dětského centra, rodiny a také Dobrých andělů, může být Jiříček s námi doma,“ říká maminka a dodává: „Za příspěvky od Dobrých andělů jsme moc vděční. Pomáhají nám hradit doplatky na léky, kupujeme za ně zdravotní pomůcky, hradíme rehabilitace a celkově nám pomáhají zvládnout naši těžkou situaci. Za to vše bych jim chtěla velice poděkovat.“

Za 13 let své činnosti podpořila nadace Dobrý anděl více než 14 tisíc rodin s dětmi, kde se rodič nebo dítě potýká s vážným onemocněním. Pokud byste se chtěli stát Dobrými anděly i vy, je to jednoduché. Stačí se zaregistrovat na webu dobryandel.cz, zvolit libovolnou výši příspěvku a začít přispívat. Nadace vaše příspěvky rodinám odevzdá do posledního haléře a vy se díky svému Andělskému účtu můžete každý měsíc podívat, které konkrétní rodině jste pomohli.