sobota 15. srpna 2020 Hana

Matěj trpí vzácnou chorobou, pomoci může speciální léčba

Na svět přišel jako zdravé miminko, časem začali rodiče zjišťovat, že s Matějem není něco v pořádku. Po sérii vyšetření už znali diagnózu – Angelmanův syndrom, tedy velmi vzácné onemocnění, kterým v republice trpí pár desítek dětí. Je to nemoc, co se nedá vyléčit. Díky správné péči a rehabilitacím je přesto možné projevy nemoci značně zmírnit.

Syndrom poprvé popsal v roce 1965 pediatr Harry Angelman.

V ČR se začal diagnostikovat v roce 1997.

Dříve byl často zaměňován za dětskou mozkovou obrnu.

Nemocí trpí i syn herce Colina Farrella. Ten se angažuje v osvětové činnosti i financuje výzkum této nemoci.

Angelmanův syndrom je vzácná genetická vada na patnáctém chromozomu. Onemocnění lze prokázat pouze cíleným genetickým testem. Ten není součástí standardního vyšetření během těhotenství při odběru plodové vody. První odlišnosti lze pozorovat po narození. Přesně jak se to stalo v rodině dnes už patnáctiletého Matěje. Vzácnou nemocí trpí v republice zhruba 40 dětí.

„Pomaličku to roste, protože se zlepšila diagnostika. Oficiálně je to několik desítek, neoficiálně se uvádí, že může být až desetkrát vyšší, právě kvůli špatné diagnostice v minulosti. Angelmanův syndrom patří mezi vzácná onemocnění, projevuje se mentální retardací, neschopností verbální komunikace, epileptickými záchvaty. Těch příznaků je mnoho,“ říká Matějův otec Petr Židlický.

S Matějem od malička cvičí a jezdí na rehabilitace. I díky tomu se daří projevy nemoci zmírňovat. Úplně vyléčit se zatím nedá. Jednou z nových metod je i Therasuit. Tedy speciální oblek, který umožňuje pacientovi pohyb ve všech osách a cvičení je tak daleko účinnější.

Kraj vypsal veřejnou sbírku

„S kolegy ve vedení kraje jsme se proto rozhodli, že Matějovi pomůžeme a vyhlásíme pro něj veřejnou sbírku. Stejně jako v předchozím případě mohou zájemci navštívit recepci krajského úřadu, kde pro ně bude připravena sběrací pokladnička. Vozit jí budeme také po krajských akcích,“ uvedla náměstkyně hejtmana Jana Mračková Vildumetzová.

číslo transparetního účtu: 123-1568640267/0100

Zároveň kraj zřídil i transparentní účet, kam mohou zájemci poslat příspěvek. Vybrané peníze rodina využije na speciální terapie, za kterými musí dojíždět.

Ohodnoť článek

Celkem hlasovalo1 čtenářů

Autoři | Foto archiv rodiny Židlických

Štítky nemoc, Karlovarský kraj, sbírka

Komentáře

Pro přidání příspěvku se musíte nejdříve přihlásit / registrovat / přihlásit přes Facebook.

Přihlášení uživatele

Zapomenuté heslo

Na zadanou e-mailovou adresu bude zaslán e-mail s odkazem na změnu hesla.