Maminka netušila, že je přenašečkou vzácné nemoci. Jeden syn zemřel, druhý bojuje

Dnes desetiletý Jakub se narodil jako zdravé dítě, první potíže se však objevily už kolem pěti měsíců věku. Časté bronchitidy, respirační infekce a vysoké horečky byly prvními signály, že něco není v pořádku. „Začali jsme si všímat, že se jeho stav nevyvíjí jako u jiných dětí. Zlom nastal kolem tří a půl let, kdy se jeho stav prudce zhoršil. Přestal chodit, byl apatický a skončil v nemocnici s podezřením na zánět mozku,“ vzpomíná maminka Lucie.

Následovala série vyšetření a hospitalizací, během nichž lékaři hledali příčinu jeho stavu. Definitivní odpověď přišla až začátkem června loňského roku po vyšetření na metabolicko-genetické klinice, kdy byl Jakubovi diagnostikován Leighův syndrom. Jde o závažné a vzácné mitochondriální onemocnění postihující centrální nervovou soustavu.

„Když jsme se dozvěděli diagnózu, zhroutil se nám svět, ale zároveň jsme konečně věděli, s čím bojujeme,“ říká paní Lucie. Nemoc je progresivní a její projevy se s věkem zhoršují. „Kubík je fyzicky neobratný, hůře vidí, má potíže s řečí a ve škole potřebuje asistenci. I doma potřebuje neustálou péči,“ dodává.

Jeden syn vážně nemocný, druhý nemoci podlehl

Brzy však do života rodiny zasáhla i další, ještě bolestnější rána. U Jakubova mladšího bratra Matěje se po prodělané chřipce během krátké doby začaly objevovat velmi podobné neurologické obtíže jako u bratra. Vyšetření u něj následně potvrdilo totožný syndrom. Jeho stav se rychle zhoršoval a navzdory veškeré péči lékařů loni v červnu zemřel.

„Bylo to strašně rychlé. Najednou se z úplně zdravého dítěte stal pacient a během několika týdnů jsme Matýska ztratili,“ popisuje bolestnou situaci jeho maminka. Rodina se tak musela vyrovnat nejen s péčí o vážně nemocného Jakuba, ale i s nečekanou ztrátou mladšího syna.

V té samé době rodinu zasáhla další šokující zpráva. Vyšlo totiž najevo, že genetická mutace, která onemocnění způsobuje, je v rodině přítomná u matky. Lucie se tak dozvěděla, že genetickou mutaci nese a nevědomky ji předala svým dětem. „Byla to další těžká zpráva. Člověk si to v sobě nese, i když ví, že to nemohl ovlivnit,“ říká.

Na Jakubovu diagnózu léčba neexistuje

Léčba Jakuba je zaměřena především na zpomalení progrese onemocnění a zmírnění příznaků. „Bohužel na jeho diagnózu v současné době neexistuje žádný lék. Jediné, co mu může alespoň částečně pomoci, jsou speciální vitamíny a podpůrná léčba, které ale nemoc nedokážou úplně vyléčit. Naší každodenní realitou jsou také rehabilitace a kontroly u specialistů. A právě to jsou věci, na které putují pravidelné příspěvky od Dobrých andělů, za které jsme neskutečně vděční,“ dodává paní Lucie.

„Jako maminka to vše vnímám jako nejtěžší zkoušku v životě, ale zároveň i jako cestu, která mě hluboce změnila. Chtěla bych říct, že za každým takovým příběhem je obrovské množství každodenního úsilí, strachu, ale i lásky a naděje. A pomoc, kterou dostáváme, má pro nás obrovský význam – nejen praktický, ale i psychický. Dává nám pocit, že na to nejsme sami.“