Čtrnáctiletý Jakub se potýká s těžkou metabolickou poruchou, na kterou dosud neexistuje léčba
S vrozenou poruchou glykosylace, takzvaným CDG syndromem I. typu, což negativně ovlivňuje činnost mnoha důležitých orgánů se potýká čtrnáctiletý Jakub. Dosud neexistuje léčba na metabolickou poruchu, kterou chlapec trpí.
V červnu to bude již 15 let, co se manželům Radce a Tomášovi z Rokycanska narodila dvojčata Kubík a Eliška. První tři roky byly jejich starosti srovnatelné s problémy všech rodičů malých dětí. Pak se ale bohužel u malého Kubíka začaly objevovat symptomy, které nakonec vyústily v diagnózu velmi závažné metabolické poruchy. V lidském těle je běžné, že bílkoviny a tuky na sebe prostřednictvím enzymatických procesů navazují cukry, které se pak dále podílejí na nejrůznějších buněčných procesech. U Jakuba však tento proces navázání nefunguje správně.
„CDG syndrom má negativní vliv na činnost všech orgánů, jater, mozku, ledvin... Ovlivňuje také nervovou činnost a pohybový aparát,“ popisuje paní Radka s tím, že až dodatečně s manželem díky genetickému testu zjistili, že jsou oba zdravými přenašeči tohoto vzácného onemocnění. Jejich děti měly pětadvacetiprocentní šanci, že u nich onemocnění propukne, padesátiprocentní šanci, že budou také zdravým přenašečem, a pětadvacetiprocentní šanci, že tuto genetickou mutaci nezdědí vůbec. Poslední z uvedených možností je naštěstí i případ dvojčete Elišky.
Dnes je Jakub sice teenager, jeho vývoj je ale opožděný, zejména pohybové možnosti má velmi omezené, dosud pouze leze po čtyřech. Ani komunikace a slovní zásoba neodpovídají jeho věku. Dokáže se vyjadřovat jen v krátkých větách, i když k velké radosti rodičů občas přidá i souvětí. „K tomu mu určitě pomáhá i speciální škola, do které chodí. V září nastoupil už do 7. třídy a je tam moc spokojený,“ dodává paní Radka.
Jak se bude do budoucna Kubovo onemocnění vyvíjet, nevědí ani lékaři. Rozhodně ale nepolevuje a společně s rodiči pravidelně rehabilituje, cvičí Vojtovu metodu, chodí plavat. „Především se snažíme žít pokud možno co nejnormálnější život, k čemuž nám velmi pomáhají i Dobří andělé a jejich finanční příspěvky,“ říká paní Radka.
„Nemůžu nastoupit do zaměstnání, stoprocentně se musím věnovat Kubovi a rodině. Za každou korunu jsme však vděční, protože rehabilitace a různé terapie, ale i pohonné hmoty na dojíždění za nimi, nás stojí několik tisíc měsíčně. Jsme Dobrým andělům za tuto podporu neskutečně vděční. Pomáhá nám už jen to, že nemusíme každý měsíc počítat, zda vyjdeme. Jsem velmi vděčná i svému manželovi, za to, jak skvěle se o nás stará, a také Elišce. Má s Kubou krásný vztah a dokáže se o něj, když třeba potřebuji někam na hodinku odběhnout něco zařídit, skvěle postarat.“
